熊慧玲

作品数：2被引量：11H指数：2
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供职机构：复旦大学附属华山医院神经内科更多>>
发文主题：肌萎缩侧索硬化突变SOD1基因突变检测临床表型更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《遗传》《中华神经科杂志》更多>>
所获基金：福建省高等学校科技创新团队培育计划更多>>
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肌萎缩侧索硬化患者SOD1基因突变检测及突变与临床表型的关系被引量：9
《遗传》2011年第7期720-724,共5页牛艳芳 熊慧玲 邬剑军 陈嬿 乔凯 吴志英 
福建省高校创新团队培育计划项目(编号:FMU-RT002)资助
应用PCR技术结合DNA直接测序方法对8例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化(Familiar amyotrophic lateral sclerosis,FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶基因(SOD1)的突变筛查,在3例先证者中检出2种SOD1基因突变,其中,2例携带了位于...
关键词：肌萎缩侧索硬化 SOD1基因 突变 
散发性肌萎缩侧索硬化患者Senataxin基因的突变检测和分析被引量：2
《中华神经科杂志》2010年第2期90-92,共3页熊慧玲 陈文族 吴志英 赵振华 王柠 林珉婷 慕容慎行 
基金项目：福建医科大学教授学术发展基金资助项目（JS6037）;福建省高校创新团队培育计划资助项目（FMU-RT002）
目的探讨散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）患者Senataxin（SETX）基因突变特点。方法采用聚合酶链反应（PCR）扩增60例SALS患者SETX基因的26个外显子，应用直接基因测序法筛查其突变和多态，同时与200名健康对照进行比较。结果我们检出2个...
关键词：肌萎缩侧索硬化 RNA解螺旋酶类 突变 多态现象 遗传 
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