陈龙霞

作品数：2被引量：3H指数：1
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供职机构：复旦大学附属儿科医院新生儿科更多>>
发文主题：部分三体表型BECKWITH-WIEDEMANN综合征临床表型文献复习更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国循证儿科杂志》更多>>
所获基金：上海市科委重大科技攻关项目上海市浦江人才计划项目国家自然科学基金更多>>
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智力发育迟缓新候选基因POSTN对脑损伤神经元体外保护作用研究
《中国循证儿科杂志》2016年第3期223-227,共5页林伊凤 杨琳 马思敏 卢宇蓝 王慧君 陈龙霞 周文浩 
卫生局重要疾病攻关项目:2013ZYJB0015;国家自然科学青年基金资助项目:81401010;上海市浦江人才计划:14PJ1401700
目的通过对1例智力发育迟缓患儿全外显子组测序(WES),旨在为该患儿寻找潜在的致病原因。方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)住院期间诊断不明患儿,采用Sure Selct Human All Exon捕获试剂盒和Illumina Hi Seq2000测序平台,行WES检...
关键词：POSTN基因 突变 全外显子序列检测 神经元 
11q24-q25缺失2例临床表型及文献复习被引量：3
《中国循证儿科杂志》2012年第4期278-284,共7页杨琳 陈龙霞 詹国栋 王来栓 程国强 马端 黄国英 周文浩 
国家重点研发计划资助:2009CB941704;上海市科委重大课题子课题:11dz1950300
目的应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,并寻找基因型与临床表型的关系。方法采用cytogenetic whole genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的CNVs进行分析,参照国际基因组CNVs...
关键词：11q部分单体 11p部分三体 Jacobsen综合征 BECKWITH-WIEDEMANN综合征 表型 
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