张宇

作品数：1被引量：5H指数：1
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供职机构：首都儿科研究所更多>>
发文主题：遗传突变变位酶鉴证甲基丙二酸血症甲基丙二酸更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华神经科杂志》更多>>
所获基金：国家重点基础研究发展计划北京市优秀人才培养资助更多>>
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甲基丙二酸血症患儿mut基因两个新遗传突变的发现和鉴证被引量：5
《中华神经科杂志》2006年第11期742-744,共3页常会波 吴建新 刘哲伟 王立文 许克铭 张宇 李媛媛 张霆 
国家重点基础研究发展规划资助项目(2001CB510306);北京市优秀人才培养专项经费资助项目
目的研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异,鉴证和分析突变位点。方法通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、部分直系亲属及健康对照的mut基因外显子进行扩增和测序。采用限制性片段长度多态性方法进行变异位点鉴证...
关键词：甲基丙二酸 突变 甲基丙二酸单酰CoA 变位酶 
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