朱丹

作品数：40被引量：148H指数：7
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供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
发文主题：儿童文献复习炎症性肠病基因婴儿更多>>
发文领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中华实用儿科临床杂志》《中国医学前沿杂志（电子版）》《中国小儿急救医学》《北京医学》更多>>
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儿童迁延性、慢性腹泻病因及临床特征分析被引量：2
《中国小儿急救医学》2023年第12期937-941,共5页郝建云 朱丹 马昕 王美娟 钟雪梅 
西藏自治区自然科学基金组团式医学援藏项目(XZ2021ZR-ZY28(Z))。
目的探讨小儿迁延性、慢性腹泻的病因、发病情况及临床特点。方法收集2017年1月至2020年6月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊治的迁延性、慢性腹泻患儿临床资料并进行分析。结果迁延性、慢性腹泻患儿共190例,男女比例为1.64∶1(1...
关键词：迁延性腹泻 慢性腹泻 儿童 病因 
以肝病为首发表现的肝豆状核变性患儿的临床特征及基因变异分析
《中华全科医师杂志》2023年第8期839-843,共5页王美娟 钟雪梅 马昕 宁慧娟 朱丹 宫幼喆 
目的:分析北京及周边地区以肝病为首发表现的肝豆状核变性(WD)患儿的临床特征及基因突变情况。方法:本研究为回顾性单中心研究。回顾性收集并分析2018年3月至2022年3月在首都儿科研究所附属儿童医院体检以肝病为首发表现的35例WD患儿的...
关键词：肝豆状核变性 临床表现 基因型 儿童 
儿童自身免疫性肠病五例并文献复习被引量：1
《中国小儿急救医学》2023年第2期148-152,共5页金萌 钟雪梅 朱丹 宁慧娟 王美娟 姚坤宇 郭丽梅 石雪迎 
首都儿科研究所青年课题基金(PY-2019-08)。
目的通过分析儿童自身免疫性肠病的临床特点,提高对该病的认识和早期诊断水平。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年1月至2022年8月收治的5例自身免疫性肠病患儿的临床资料、实验室检查、内镜检查、病理检查及治疗随访情况...
关键词：自身免疫性肠病 儿童 诊断 治疗 
儿童肝炎相关再生障碍性贫血五例临床特点被引量：1
《中国小儿急救医学》2022年第12期994-997,共4页王美娟 钟雪梅 马昕 宁慧娟 朱丹 宫幼喆 刘嵘 
目的探讨儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)的临床特征,以期早期诊断及治疗。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的5例以急性肝功能异常入院后经骨髓检查确诊再生障碍性贫血(AA)患儿的临床表...
关键词：肝炎 再生障碍性贫血 临床特征 儿童 
24 h多通道腔内阻抗-pH监测在儿童胃食管反流病的应用和诊断价值研究被引量：3
《中华儿科杂志》2022年第12期1312-1316,共5页宁慧娟 马昕 朱丹 宫幼喆 姚坤宇 张艳玲 钟雪梅 
目的评价24 h多通道腔内阻抗-pH监测(24 h MII-pH)在儿童胃食管反流病(GERD)中的诊断和应用价值。方法横断面研究。选取2013年1月至2020年12月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科行24 h MII-pH监测的417例患儿为研究对象。根据监测...
关键词：胃食管反流 儿童 横断面研究 
单中心儿童胰腺炎临床特征分析被引量：2
《中国小儿急救医学》2022年第8期631-634,共4页王姣 钟雪梅 张艳玲 朱丹 马昕 宁慧娟 宫幼喆 
北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心消化专项重点项目(XXZ0505)。
目的:探讨儿童胰腺炎的临床特征,分析儿童急性胰腺炎(AP)、急性复发性胰腺炎(RAP)以及慢性胰腺炎(CP)间临床差异。方法:回顾2015年1月至2020年12月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科住院治疗的儿童AP、RAP以及CP病例,统计各病临床...
关键词：儿童 急性胰腺炎 慢性胰腺炎 急性复发性胰腺炎 
以肝损害起病的Shwachman-Diamond综合征两例报告并文献复习被引量：1
《北京医学》2022年第6期505-509,共5页郝建云 朱丹 马昕 姜茜 王美娟 钟雪梅 
北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心消化专项重点项目(XXZ0505)。
目的探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)患儿的临床特点和基因学特征。方法收集2019年4—10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床...
关键词：Shwachman-Diamond综合征 肝功能异常 SBDS基因 中性粒细胞减少 
ETFDH基因变异导致晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例并文献复习
《中国医学前沿杂志（电子版）》2022年第6期26-31,共6页朱晓涵 钟雪梅 王美娟 宁慧娟 朱丹 
北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心重点项目(XXZ0505)。
目的探讨晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)临床特征和基因特点,加强对MADD的认识。方法回顾性分析2020年2月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的1例MADD患儿的临床资料,并复习相关文...
关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ETFDH基因 脂肪肝 核黄素 
儿童自身免疫性肠病2例被引量：2
《中华儿科杂志》2022年第6期596-597,共2页金萌 钟雪梅 朱丹 宁慧娟 王美娟 姚坤宇 郭丽梅 石雪迎 
首都儿科研究所青年课题(PY-2019-08)。
2岁6月龄和10月龄患儿均以排稀水便起病,临床表现为顽固性腹泻、大量水样便、重度营养不良、低蛋白血症,病理示小肠黏膜绒毛萎缩,固有膜淋巴细胞浸润,伴隐窝凋亡,例1血清抗杯状细胞抗体阳性,2例患儿诊断为自身免疫性肠病。该病临床罕见...
关键词：免疫抑制治疗 淋巴细胞浸润 重度营养不良 水样便 固有膜 顽固性腹泻 低蛋白血症 隐窝 
CYBB基因变异所致极早发型炎症性肠病的临床及基因变异特征被引量：2
《中国医学前沿杂志（电子版）》2022年第5期21-26,共6页米明冉 钟雪梅 朱丹 宫幼喆 王福萍 张姌 
首都儿科研究所附属儿童医院培育计划基金(PY-2019-08)。
目的了解CYBB基因变异所致,以极早发型炎症性肠病(very-early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)为首发表现的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的临床及基因变异特征。方法对2017年、2018年于首都儿科研究所...
关键词：CYBB基因突变 慢性肉芽肿病 极早发型炎症性肠病 儿童 
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