王美娟

作品数：23被引量：50H指数：5
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供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
发文主题：儿童文献复习基因患儿婴儿更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《临床肝胆病杂志》《中国医学前沿杂志（电子版）》《中国小儿急救医学》更多>>
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儿童肝糖原贮积病25例的临床特点及随访结局
《中华肝脏病杂志》2025年第1期63-69,共7页刘文雯 王美娟 金萌 张姌 米明冉 钟雪梅 
北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心重点项目(XXZ0505)。
目的探讨肝糖原贮积病的临床特点、基因特征和随访情况,以期进一步改善肝糖原贮积病患儿的预后。方法收集2010年1月—2023年4月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为肝糖原贮积病住院患儿的临床资料,回顾性分析患儿实验室检查及...
关键词：糖原贮积病 儿童 基因 随访 营养管理 遗传学 治疗 
儿童胆汁淤积性肝病进展为急性肝衰竭的危险因素分析
《中国医刊》2024年第11期1217-1221,共5页金萌 王美娟 刘文雯 钟雪梅 
目的探讨儿童胆汁淤积性肝病(CLD)进展为急性肝衰竭的危险因素,为预测和改善儿童CLD的预后提供参考。方法选取2020年1月至2022年12月于首都儿科研究所附属儿童医院住院治疗的CLD患儿44例,通过电子病历系统收集病例资料并根据出院时的临...
关键词：儿童 胆汁淤积性肝病 肝衰竭 
儿童迁延性、慢性腹泻病因及临床特征分析被引量：2
《中国小儿急救医学》2023年第12期937-941,共5页郝建云 朱丹 马昕 王美娟 钟雪梅 
西藏自治区自然科学基金组团式医学援藏项目(XZ2021ZR-ZY28(Z))。
目的探讨小儿迁延性、慢性腹泻的病因、发病情况及临床特点。方法收集2017年1月至2020年6月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊治的迁延性、慢性腹泻患儿临床资料并进行分析。结果迁延性、慢性腹泻患儿共190例,男女比例为1.64∶1(1...
关键词：迁延性腹泻 慢性腹泻 儿童 病因 
以肝病为首发表现的肝豆状核变性患儿的临床特征及基因变异分析
《中华全科医师杂志》2023年第8期839-843,共5页王美娟 钟雪梅 马昕 宁慧娟 朱丹 宫幼喆 
目的:分析北京及周边地区以肝病为首发表现的肝豆状核变性(WD)患儿的临床特征及基因突变情况。方法:本研究为回顾性单中心研究。回顾性收集并分析2018年3月至2022年3月在首都儿科研究所附属儿童医院体检以肝病为首发表现的35例WD患儿的...
关键词：肝豆状核变性 临床表现 基因型 儿童 
儿童自身免疫性肠病五例并文献复习被引量：1
《中国小儿急救医学》2023年第2期148-152,共5页金萌 钟雪梅 朱丹 宁慧娟 王美娟 姚坤宇 郭丽梅 石雪迎 
首都儿科研究所青年课题基金(PY-2019-08)。
目的通过分析儿童自身免疫性肠病的临床特点,提高对该病的认识和早期诊断水平。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年1月至2022年8月收治的5例自身免疫性肠病患儿的临床资料、实验室检查、内镜检查、病理检查及治疗随访情况...
关键词：自身免疫性肠病 儿童 诊断 治疗 
儿童肝炎相关再生障碍性贫血五例临床特点被引量：1
《中国小儿急救医学》2022年第12期994-997,共4页王美娟 钟雪梅 马昕 宁慧娟 朱丹 宫幼喆 刘嵘 
目的探讨儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)的临床特征,以期早期诊断及治疗。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的5例以急性肝功能异常入院后经骨髓检查确诊再生障碍性贫血(AA)患儿的临床表...
关键词：肝炎 再生障碍性贫血 临床特征 儿童 
儿童自身免疫性肠病2例被引量：2
《中华儿科杂志》2022年第6期596-597,共2页金萌 钟雪梅 朱丹 宁慧娟 王美娟 姚坤宇 郭丽梅 石雪迎 
首都儿科研究所青年课题(PY-2019-08)。
2岁6月龄和10月龄患儿均以排稀水便起病,临床表现为顽固性腹泻、大量水样便、重度营养不良、低蛋白血症,病理示小肠黏膜绒毛萎缩,固有膜淋巴细胞浸润,伴隐窝凋亡,例1血清抗杯状细胞抗体阳性,2例患儿诊断为自身免疫性肠病。该病临床罕见...
关键词：免疫抑制治疗 淋巴细胞浸润 重度营养不良 水样便 固有膜 顽固性腹泻 低蛋白血症 隐窝 
ETFDH基因变异导致晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例并文献复习
《中国医学前沿杂志（电子版）》2022年第6期26-31,共6页朱晓涵 钟雪梅 王美娟 宁慧娟 朱丹 
北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心重点项目(XXZ0505)。
目的探讨晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)临床特征和基因特点,加强对MADD的认识。方法回顾性分析2020年2月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的1例MADD患儿的临床资料,并复习相关文...
关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ETFDH基因 脂肪肝 核黄素 
以肝损害起病的Shwachman-Diamond综合征两例报告并文献复习被引量：1
《北京医学》2022年第6期505-509,共5页郝建云 朱丹 马昕 姜茜 王美娟 钟雪梅 
北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心消化专项重点项目(XXZ0505)。
目的探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)患儿的临床特点和基因学特征。方法收集2019年4—10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床...
关键词：Shwachman-Diamond综合征 肝功能异常 SBDS基因 中性粒细胞减少 
16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期139-142,共4页刘文雯 马昕 王美娟 宁慧娟 钟雪梅 
北京市医院管理中心重点项目(XXZ0505)。
目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获,对变异位点进...
关键词：Citrin蛋白缺陷 婴儿肝内胆汁淤积症 高通量基因测序 SLC25A13基因 
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