王媛丽

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供职机构：中国医科大学附属第一医院更多>>
发文主题：表皮松解性角化过度型鱼鳞病角蛋白家系基因突变突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国麻风皮肤病杂志》更多>>
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表皮松解性角化过度型鱼鳞病一家系K10基因突变的研究
《中国麻风皮肤病杂志》2011年第8期530-532,共3页张黎黎 刘春慧 魏彬 王媛丽 魏瑾 武海恩 陈洪铎 何春涤 
目的:检测一表皮松解性角化过度型鱼鳞病家系K10基因突变位点。方法:提取该家系成员的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及IDNA直接测序方法,检测患者角蛋白1(K1)及K10的基因突变。结果:该家系2例患者存在K10基因的杂合点突变,即在K10基...
关键词：鱼鳞病 角蛋白 基因 突变 
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