高伯笛

作品数：2被引量：2H指数：1
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供职机构：中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所更多>>
发文主题：基因突变眼皮肤白化病P基因突变分析遗传学分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》更多>>
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三例眼皮肤白化病患者TYR和P基因的突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2008年第4期373-377,共5页戴灿 李汶 高伯笛 李麓芸 卢光琇 
目的分析眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）患者酪氨酸酶（tyrosinase，TYR）基因和P基因的基因突变。方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和变性高效液相色谱（denaturing high-performance liquid ch...
关键词：眼皮肤白化病 P基因 TYR基因 基因突变 
两例常染色体显性多囊肾患者PKD1基因的突变检测
《中华医学遗传学杂志》2007年第6期666-669,共4页李立 李麓芸 钟昌高 高伯笛 卢光琇 
目的研究两例常染色体显性多囊肾患者的致病原因。方法对常染色体显性多囊肾患者的多囊肾病1基因（PKD1）3′端单拷贝区进行了聚合酶链反应-变性高效液相色谱（PCR-denaturing high-per-formance liquid chromatography,DHPLC）分析,并...
关键词：常染色体显性多囊肾 多囊肾病Ⅰ型基因 基因突变 变性高效液相色谱 
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