江森

作品数：3被引量：7H指数：2
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供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文主题：产前诊断家系基因家系黏多糖贮积症突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华围产医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目更多>>
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七个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症家系基因变异分析及产前诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第2期106-109,共4页刘宁 冯银 江森 孔祥东 
国家自然科学基金(81701533);国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行OTC基因变异检测,明确其致病原因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用靶向高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术对7...
关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症 高通量测序 Sanger测序 OTC基因变异 产前诊断 
八个黏多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因变异分析与产前诊断被引量：3
《中华围产医学杂志》2017年第4期290-294,共5页刘宁 孔祥东 吴庆华 江森 
国家自然科学基金（81672110）;河南省医学科技攻关计划项目（201403021,201403049）
目的对8个黏多糖贮积症Ⅱ型（ mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPSII）家系艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因进行基因变异分析，并对其中3个家系的胎儿进行产前诊断，避免MPSⅡ患儿出生。方法聚合酶链反应扩增后，...
关键词：黏多糖累积病Ⅱ型 艾杜糖醛酸硫酸酯酶 突变 产前诊断 
有汗型外胚层发育不良家系基因突变分析及孕早期产前诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期407-409,共3页刘宁 史惠蓉 吴庆华 江森 孔祥东 
目的对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析，并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断，为遗传咨询提供依据。方法应用PCR扩增和直接双向测序对1个有汗型外胚层发育不良家系2例患者及6名正常成员的GJB...
关键词：有汗型外胚层发育不良 GJB6基因 DNA测序 产前诊断 
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