云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 翁崎峻

翁崎峻: 作品数：1被引量：17H指数：1; 导出分析报告; 供职机构：中国科学院国家基因研究中心更多>>; 发文主题：病家系GLAFABRY病Α-半乳糖苷酶A基因检测更多>>; 发文领域：医药卫生更多>>; 发文期刊：《中华肾脏病杂志》更多>>; 所获基金：上海市教育委员会重点学科基金更多>>

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11个Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因检测被引量：17: 《中华肾脏病杂志》2007年第5期302-307,共6页陈佳韵潘晓霞吕轶伦王朝晖王伟铭任红张文翁崎峻陈楠; 上海市重点学科建设项目（T0201）; 上海市卫生局医学领先专业（983009）; 上海市百名跨世纪优秀学科带头人培养计划（百人计划）（98BR034）; 上海市青年科技启明星培养计划（03QD14021）; 上海市卫生局优秀青年医学人才; 目的建立Fabry病α-半乳糖苷酶A（α-gal A）酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析。方法检测11个Fabry病家系先证者及家系成员外周血粒细胞α-gal A活性及GLA基因。酶活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法...; 关键词：FABRY病 GLA基因突变 Α-半乳糖苷酶A