肖毅仁

作品数:3被引量:4H指数:1
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供职机构:湘南学院化学与生命科学系更多>>
发文主题:神经纤维瘤常染色体显性遗传病家系NF1基因家族更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国优生与遗传杂志》《医学信息》《基础医学与临床》更多>>
所获基金:湖南省普通高等学校教学改革研究项目更多>>
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一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因18和19外显子的检测被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2013年第4期13-14,共2页刘晶 周琴 许名宗 张贵平 肖毅仁 雷日华 姚飞虹 陈莹花 罗桐秀 
郴州市科技局计划项目(2009jh22)
目的检测郴州市一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因的18~19外显子区段是否发生突变。方法应用PCR技术扩增NF1基因18~19外显子区段,并对PCR产物进行测序。结果该家系的IV1患者的18外显子的一对碱基发生置换(错义突变),II2患者的18~19外显...
关键词:1型神经纤维瘤 18~19外显子 突变 
Ⅰ型神经纤维瘤一家系4例的分析报告被引量:3
《基础医学与临床》2012年第12期1447-1449,共3页周琴 彭忠禄 陈莹花 刘晶 雷日华 张贵平 肖毅仁 罗桐秀 
郴州市科技局计划项目(2009jh22)
目的分析一个面部有巨大神经纤维瘤家系的临床表现及遗传方式。方法根据美国国立卫生研究院(NIH)提出的神经纤维瘤诊断标准进行诊断,通过染色体检查和家系分析方法确定遗传方式。结果家系12名成员中有3名患者表现出Ⅰ型神经纤维瘤的4项...
关键词:Ⅰ型神经纤维瘤 家系 常染色体显性遗传病 
在社会实践活动中提高自身综合素质
《医学信息》2010年第13期2077-2078,共2页张贵平 秦赛 肖毅仁 罗玲娟 唐明珠 谭外球 叶玉云 曹娟娟 孙吉 张蓉 孔田玉 李晶 龙艳霞 罗桐秀 
基金项目:1.湖南省教育厅教改课题(2009-321)资助;2.湖南省大学生研究性学习和创新性项目(2009-320)资助.
目的利用暑假把所学知识应用于社会实践,调查统计湖南省白化病群体发病频率、致病基因和携带者频率,达到锻炼自己提高自身的综合素质的目的。方法组织13名同学赴湖南省12个县的14乡镇,根据白化病典型的特征,进行群体白化病社会调查活动...
关键词:社会调查 湖南省 白化病 致病频率 
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