赵新涛

作品数：3被引量：11H指数：2
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供职机构：青岛大学医学院更多>>
发文主题：肥厚型心肌病突变线粒体表型SER更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《现代生物医学进展》《中华心血管病杂志》《中国分子心脏病学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
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β肌球蛋白重链基因 Pro731 Ser 突变与家族性肥厚型心肌病的相关性研究被引量：5
《中华心血管病杂志》2014年第7期571-576,共6页赵新涛 吴亚杰 陈伊 冯新星 宋莹 王怡璐 邹玉宝 王继征 邵一兵 惠汝太 宋雷 王旭 
国家自然科学基金（30971233）;973项目（2010CB732601）
目的：研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变，分析基因型与表型的联系。方法研究病例资料收集于2009年阜外心血管病医院门诊。利用高通量测序对1个中国汉族肥厚型心肌病家系的26个致病基因进行筛查，发现的变异通过Sange...
关键词：心肌病 肥厚性 肌球蛋白重链 基因型 表型 
Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群的患病率(英文)被引量：4
《现代生物医学进展》2014年第11期2006-2010,共5页赵新涛 陈伊 冯新星 宋莹 王怡璐 邹玉宝 王继征 惠汝太 邵一兵 宋雷 王旭 
the Ministry of Science and Technology of China(2010CB732601);the National Natural Science Foundation of China(30971233)~~
目的:研究中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变的患病率及其临床表现。方法:对439名肥厚型心肌病患者及156名健康对照GLA基因进行全外显子测序,及基因型及临床表型进行关联分析。结果:确定了2个致病性突变,包括1个错义突...
关键词：肥厚型心肌病 FABRY病 患病率 突变 
线粒体DNA变异与肥厚型心肌病被引量：2
《中国分子心脏病学杂志》2014年第2期913-916,共4页赵新涛 王继征 宋雷 王旭 
目的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是指未伴心室扩张的不明原因左室肥厚,以室间隔非对称性肥厚常见。HCM多由编码肌小节蛋白的基因突变所致;有少部分患者由线粒体DNA突变引起,呈母系遗传。线粒体DNA变异导致HCM的分子...
关键词：肥厚型心肌病 线粒体DNA 突变 
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