马毓华

作品数：3被引量：4H指数：2
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供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
发文主题：遗传性疾病遗传性草酸丙氨酸家系更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际泌尿系统杂志》《中国实用内科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
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Ⅰ型原发性草酸尿症家系AGT基因新突变鉴定被引量：2
《中国实用内科杂志》2014年第3期281-284,共4页马毓华 任红 谢静远 刘章锁 贾晓媛 陈楠 
国家重点基础研究发展计划(2012CB517604);国家自然基金项目(81070560、81070568、81000295、81200488)
目的分析Ⅰ型原发性草酸尿症(PH)家系的遗传方式、临床特征及致病基因丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(AGT)突变。方法以2012年11月上海交通大学医学院收治的1例PH患者为研究对象,通过家系调查和血尿草酸浓度离子色谱分析,直接测序法分析AGT基...
关键词：原发性高草酸尿症I型 丙氨酸乙醛酸氨基转移酶 突变 
肾小管性酸中毒骨骼并发症的临床分析
《国际泌尿系统杂志》2013年第4期471-474,共4页马毓华 谢静远 张春丽 李晓 沈平雁 任红 陈楠 
[基金项目]国家自然基金项目（81070560）
目的总结肾小管酸中毒（RenalTubularAcidosis，RTA）骨骼并发症的特征，探讨原发性肾小管酸中毒（PrimaryRTA，PRTA）与干燥综合征继发肾小管酸中毒（RTASecondarytoSjogren‘ssyndrome．SRTA）骨病表现的差异和特点。方法回顾性分析本...
关键词：酸中毒 肾小管性 骨疾病 
遗传性疾病相关性肾结石被引量：2
《国际泌尿系统杂志》2012年第3期423-427,共5页马毓华（综述） 任红 陈楠（审校） 
国家自然基金项目（81070560）
遗传性疾病相关性肾结石目前越来越受到重视，研究进展也得到了长足的进展，本文从常见的遗传相关肾结石疾病的临床表现以及遗传特点入手，进行归纳，总结，旨在对其诊断治疗提供帮助。
关键词：肾结石 遗传性疾病 
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