王春丽

作品数：1被引量：1H指数：1
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供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
发文主题：错义突变病家系表型研究FABRY病肾衰竭更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床肾脏病杂志》更多>>
所获基金：国家教育部博士点基金国家自然科学基金更多>>
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一个Fabry病家系的基因突变和临床表型研究被引量：1
《临床肾脏病杂志》2013年第10期444-448,共5页熊京 王春丽 朱峰 汪洋 
国家自然科学基金（NQ30800532）;教育部博士点基金新教师项目（NQ200804871122）
目的对一个临床表现以肾脏损害为主的Fabry病家系进行调查，分析其基因突变和临床特点。探讨不同突变类型对临床表型的影响。方法收集该例先证者及其家族成员的临床资料。采集先证者及其姐姐和一名健康对照者的外周血，应用荧光底物法检...
关键词：肾衰竭 FABRY病 错义突变 
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