贾佳

作品数：4被引量：16H指数：2
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供职机构：上海生物信息技术研究中心更多>>
发文主题：川崎病基因突变突变易感丙种球蛋白更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中华围产医学杂志》《儿科药学杂志》《中国研究型医院》更多>>
所获基金：上海市科学技术委员会科研基金上海市国际科技合作基金国家高技术研究发展计划更多>>
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1例KCNH2基因突变致长QT综合征病例分析
《儿科药学杂志》2023年第12期38-43,共6页林舒嘉 陈顺 林秋萍 赵小佩 徐萌 贾佳 肖婷婷 侯翠兰 谢利剑 
国家自然科学基金项目,编号82170518。
目的:探讨长QT综合征的致病基因及其基因突变与临床表型的相关性。方法:回顾分析1例可疑长QT综合征患儿的临床资料,并利用全外显子测序(WES)筛查可能导致长QT综合征的突变。利用致病性评分、遗传模式及Sanger测序验证突变。结果:基因检...
关键词：长QT综合征 KCNH2突变 全外显子测序 心源性猝死 生物信息学 
基于miRNA及临床指标的川崎病早期诊断评分体系研究被引量：1
《中国研究型医院》2021年第3期34-39,共6页宁倩倩 陈丽琴 宋思瑞 刘佳 李光 贾佳 丁国徽 黄敏 
上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12016119);上海市科学技术委员会科研计划项目(17411954300);上海市卫生系统先进适宜技术推广项目(2019SY025);上海市儿童医院临床培育专项(2019YLYZ01)。
目的探讨小儿川崎病(KD)鉴别诊断模型的分子指标,结合实验室指标为临床早期诊断提供参考。方法研究为回顾性病例分析,搜集2018年2月至11月70例确诊为KD的患儿为观察组,同期选择72例因其他原因发热时间≥3 d的患儿为对照组。两组均采用...
关键词：黏膜皮肤淋巴结综合征 早期诊断 微RNAS 分子诊断技术 
川崎病丙种球蛋白无反应型易感基因研究被引量：8
《临床儿科杂志》2019年第10期721-726,共6页陈丽琴 宋思瑞 张晗 宁倩倩 谢利剑 贾佳 肖婷婷 黄敏 
上海申康医院发展中心临床科技创新项目（SHDC12016119）;上海市国际科技合作基金项目（No.15410722900）;上海市科学技术委员会科研计划项目（No.17411954300）;上海交通大学医工交叉青年项目（YG2016QN41）
目的应用靶向测序技术探索川崎病(KD)丙种球蛋白无反应易感基因,筛选KD高危人群。方法选择2016年12月至2018年10月收治的190例KD患儿,其中静脉注射丙种球蛋白(IVIG)无反应33例、敏感151例,以及99例健康儿童。采集外周静脉血全基因组DNA...
关键词：川崎病 静脉滴注丙种球蛋白无反应 基因 
一例异戊酸血症新生儿的2种异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变被引量：7
《中华围产医学杂志》2014年第9期632-635,共4页贝斐 贾佳 孙建华 
国家高技术研究发展计划（863计划）（2012AA020409）
目的 了解异戊酸血症新生儿期急性起病的临床表现以及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变的情况. 方法 对1例新生儿异戊酸血症患儿的发病特点、实验室检查、2次血串联质谱和1次尿气相色谱-质谱结果进行分析,同时对患儿及其父母的DNA进行测序比对...
关键词：氨基酸代谢障碍 先天性 异戊酰-CoA脱氢酶 突变 
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