王旭

作品数:59被引量:314H指数:9
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供职机构:首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文主题:儿童癫痫基因结节性硬化症治疗儿童更多>>
发文领域:医药卫生理学轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊:《中国超声医学杂志》《临床神经病学杂志》《中国全科医学》《中国社区医师(医学专业)》更多>>
所获基金:首都卫生发展科研专项“十五”国家科技攻关计划项目首都医学发展科研基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
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不同基因型结节性硬化症心脏表型研究被引量:1
《中国超声医学杂志》2021年第7期767-771,共5页郑淋 王旭 张鑫 金兰中 王芳韵 吴群 马宁 
目的探讨及分析不同基因型TSC患儿CR发病情况及其位置、大小及随诊变化情况。方法回顾性分析经临床确诊并行基因检测的TSC患儿88例,按其基因检测结果分为3组:TSC1组、TSC2组及TSC阴性组,对比分析各组CR的发病率、位置分布及其大小,并对...
关键词:超声心动图 心脏横纹肌瘤 结节性硬化症 
18例儿童结节性硬化症的眼部表现及特点分析被引量:1
《眼科》2019年第1期56-60,共5页苏学刚 王旭 冷非 李莉 白大勇 
目的探讨儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的眼部表现特点。设计回顾性病例系列。研究对象 18例儿童TSC患者。方法回顾分析患者的临床资料。包括眼底照相、红外眼底照相、相干光断层扫描(OCT)及TSC1/TSC2基因检测资料...
关键词:结节性硬化症 视网膜错构瘤 
中国结节性硬化症儿童的基因型和表现型分析被引量:2
《中国科学:生命科学》2018年第9期967-974,共8页白大勇 赵军阳 李莉 高军 王旭 
首都卫生发展科研专项项目(批准号:2014-1-4091)资助
结节性硬化症(TSC)是一组常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可伴有严重的临床表现和累及全身多个器官.回顾分析20例TSC患儿的临床资料及基因检测,为疾病的诊断和防控提供依据. 20例结节性硬化症(TSC)患儿的发病平均年龄7.00±5.30岁, 1...
关键词:中国儿童 结节性硬化症 基因 基因型 表现型 
结节性硬化症遗传学研究及诊断与治疗进展被引量:10
《中国现代神经疾病杂志》2018年第6期385-390,共6页邓劼 王旭 
结节性硬化症是累及多器官系统的常染色体显性遗传性疾病,由TSC1或TSC2基因变异所致,具有高度遗传异质性。TSC1和TSC2基因编码的蛋白形成一种复合物,作用于雷帕霉素机制靶蛋白(mTOR)信号转导通路,抑制蛋白合成,调节神经元迁移和增殖、...
关键词:结节性硬化症 遗传学 诊断 治疗 综述 
外用西罗莫司治疗儿童结节性硬化症血管纤维瘤的疗效及安全性研究被引量:8
《中华皮肤科杂志》2016年第7期469-473,共5页王森分 王旭 魏京海 张建 刘元香 徐子刚 
基金项目:北京市科委“首都临床特色应用研究”专项课题(Z161100000516070);北京市医院管理局临床医学发展专项(ZYLX201601)
目的:研究0.1%西罗莫司软膏治疗儿童结节性硬化症血管纤维瘤的临床疗效及安全性。方法自制0.1%西罗莫司软膏。选取结节性硬化症面部血管纤维瘤患儿20例,予0.1%西罗莫司软膏外用,每天2次。分别于治疗4周、12周时,记录面部血管纤维瘤...
关键词:结节性硬化症 血管纤维瘤 西罗莫司 治疗结果 
结节性硬化症7例
《实用儿科临床杂志》2004年第10期871-871,共1页郑伯花 王旭 
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TS)为神经皮肤综合征的一种,可累及脑、皮肤、眼、心脏、肾脏等多脏器,临床表现各异,易漏诊或误诊.为提高对本病认识,本文对我院1999年6月~2003年5月收治TS息儿7例临床资料进行回顾性分析.现...
关键词:硬化症 结节性 儿童 临床 诊断 
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