丁军发

作品数：2被引量：2H指数：1
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供职机构：武汉大学中南医院更多>>
发文主题：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变检测功能分析家系更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华检验医学杂志》更多>>
所获基金：教育部“新世纪优秀人才支持计划”湖北省杰出青年人才基金更多>>
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一个纯合家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变的检测
《中华检验医学杂志》2008年第7期774-779,共6页丁军发 郑芳 周新 程小欢 马俊婕 陈永梅 
2005年新世纪人才基金资助项目（NCET-05-0621）;湖北省杰出青年基金资助项目（2006ABB009）
目的检测家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）患者低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor，LDLR）的基因突变。方法提取家系中，临床通过典型特征和血脂检测诊断为家族性高胆固醇血症患者的基因组DN...
关键词：高胆固醇血症 家族性 受体 LDL 纯合子 突变 
一个家族性高胆固醇血症家系的低密度脂蛋白受体基因突变检测与功能分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2008年第1期55-58,共4页程小欢 郑芳 周新 熊陈岭 丁军发 陈永梅 
2005年新世纪人才基金（NCET-05-0621）;湖北省杰出青年基金（2006ABB009）
目的检测一个家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）患者低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor, LDLR） 的基因突变，并对淋巴细胞表面LDLR功能进行检测。方法以一家系中4例临床诊断为FH患者的基因组...
关键词：家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 流式细胞仪 
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