陈永梅

作品数：5被引量：3H指数：1
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供职机构：武汉大学中南医院更多>>
发文主题：家系家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体家族性功能分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《武汉大学学报（医学版）》《中华检验医学杂志》《中华眼科杂志》《临床血液学杂志（输血与检验）》更多>>
所获基金：教育部“新世纪优秀人才支持计划”湖北省杰出青年人才基金湖北省自然科学基金更多>>
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家族性常染色体遗传性白内障家系的连锁分析
《临床血液学杂志（输血与检验）》2015年第5期853-856,共4页魏丽 马俊婕 乔晨 依达 严明 陈永梅 
目的:针对缝隙连接蛋白50基因的突变筛查结果验证该基因是否为这一家族性常染色体遗传性白内障家系遗传性白内障的致病基因。方法:选取缝隙连接蛋白50基因所在1号染色体附近的微卫星位点和缝隙连接蛋白50基因序列上的单核苷酸多态性位...
关键词：缝隙连接蛋白(Cx)50基因 微卫星位点 单核苷酸多态性 连锁分析 
量子点标记技术检测人晶状体缝隙连接蛋白表达水平
《武汉大学学报（医学版）》2009年第6期748-751,I0003,共5页严明 周新 陈永梅 赵蔚 严锋锋 
湖北省自然科学基金资助项目(编号:2008CDB114)
目的:通过建立自制量子点荧光免疫组织化学技术,对人晶状体缝隙连接蛋白(Connexin,Cx)50表达水平进行检测。方法:正常人和先天性白内障患者的晶状体制备石蜡切片,将羧基修饰的量子点和鼠抗兔的二抗相结合,分别采用链霉卵白素-过氧化物...
关键词：白内障 量子点 缝隙连接蛋白50 
我国汉族常染色体显性遗传性白内障一家系的基因突变分析被引量：1
《中华眼科杂志》2009年第8期693-698,共6页严明 周新 陈永梅 马俊婕 熊陈岭 程小欢 
湖北省自然科学基金（2008CDB114）作者单位：
目的寻找一个我国汉族常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因。方法病例对照研究。收集家系的资料，用裂隙灯显微镜检查家系成员的晶状体；提取家系中参与研究的26名成员的基因组DNA，进行白内障致病基因（如晶状体蛋白基因和Cx基因等...
关键词：白内障 系谱 眼蛋白质类 连接蛋白类 晶体蛋白质类 突变 
一个纯合家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变的检测
《中华检验医学杂志》2008年第7期774-779,共6页丁军发 郑芳 周新 程小欢 马俊婕 陈永梅 
2005年新世纪人才基金资助项目（NCET-05-0621）;湖北省杰出青年基金资助项目（2006ABB009）
目的检测家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）患者低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor，LDLR）的基因突变。方法提取家系中，临床通过典型特征和血脂检测诊断为家族性高胆固醇血症患者的基因组DN...
关键词：高胆固醇血症 家族性 受体 LDL 纯合子 突变 
一个家族性高胆固醇血症家系的低密度脂蛋白受体基因突变检测与功能分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2008年第1期55-58,共4页程小欢 郑芳 周新 熊陈岭 丁军发 陈永梅 
2005年新世纪人才基金（NCET-05-0621）;湖北省杰出青年基金（2006ABB009）
目的检测一个家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）患者低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor, LDLR） 的基因突变，并对淋巴细胞表面LDLR功能进行检测。方法以一家系中4例临床诊断为FH患者的基因组...
关键词：家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 流式细胞仪 
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