王进

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供职机构：哈尔滨医科大学附属第四医院更多>>
发文主题：病家系I型神经纤维瘤病基因突变分析基因突变神经纤维瘤更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《现代生物医学进展》更多>>
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一个Ⅰ型神经纤维瘤病家系的基因突变分析
《现代生物医学进展》2013年第32期6261-6263,共3页李丹丹 王进 梁婷 马兰茗 刘明 
哈尔滨市科技创新人才研究专项资金项目(青年科技创新人才2010RFQXS075)
目的:Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,主要累及皮肤和神经系统。其临床表现多样,主要以"咖啡牛奶斑"、皮肤神经纤维瘤、虹膜Lisch结节、腋窝和腹股沟斑点为特征,Ⅰ型神经纤维瘤病由NF1基因突变所致,神经纤维瘤蛋白是NF...
关键词：I型神经纤维瘤病 基因突变 分析 
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