薛原

作品数:1被引量:1H指数:1
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供职机构:安徽医科大学第一附属医院更多>>
发文主题:遗传性GC家系多巴反应性肌张力障碍基因突变分析更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
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一个遗传性多巴反应性肌张力障碍家系的临床特点及GCH-Ⅰ基因突变分析被引量:1
《中国神经精神疾病杂志》2011年第4期193-196,共4页薛原 陈先文 高宗良 严孙宏 
安徽省科技厅科技项目(编号:10021303036)
目的探讨一遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系临床特点和相关基因突变。方法收集一个多巴反应性肌张力障碍家系全部家庭成员临床资料并随访,采集家系成员静脉血,常规提取基因组DNA,利用PCR技术扩增三磷酸...
关键词:多巴反应性肌张力障碍 临床表现 GCH-Ⅰ基因 突变 
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