李素丽

作品数：10被引量：20H指数：3
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发文期刊：《白求恩医学杂志》《临床医学工程》《中国优生与遗传杂志》《右江民族医学院学报》更多>>
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NBAS基因变异所致婴儿肝衰竭综合征2型3例患儿的临床及遗传学研究
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期56-63,共8页李素丽 于志丹 郑璇 权冰洁 刘怡静 梅世月 周方 
国家自然科学基金(81903330);河南省科技攻关计划(232102311124);河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20220733)。
目的探讨3例婴儿肝衰竭综合征2型(ILFS2)患儿的临床特征及基因变异情况。方法选取3例于2023年2月至2024年2月就诊于郑州大学附属儿童医院的ILFS2患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行家系全外显...
关键词：婴儿肝衰竭综合征2型 NBAS基因 变异 
TNFAIP3基因突变致A20单倍剂量不足临床特征及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2376-2380,共5页刘怡静 姚恒潘 周方 李素丽 
河南省医学科技攻关重点计划项目(SBGJ202002125)。
目的 探讨A20单倍剂量(HA20)不足患儿的临床表现、基因突变特点、治疗及预后。方法 回顾性分析郑州大学附属儿童医院确诊的1例HA20患儿的临床资料,提取患者外周血单个核细胞,利用免疫印迹技术检测A20蛋白表达,并进行相关文献复习。结果...
关键词：TNFAIP3 A20单倍剂量不足 基因 突变 
SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征1例患儿的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第2期209-214,共6页李素丽 于志丹 周方 王欢 王跃生 梅世月 李小芹 
国家自然科学基金(81903330、81701125);河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20220733)。
目的探讨1例SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法选择2022年2月因"间断腹泻、便血7月余"就诊于郑州大学附属儿童医院消化科1例SDS女性患儿作为研究对象,收集其临床资料。收集患儿、患儿父母...
关键词：SBDS基因 Shwachman-Diamond综合征 基因 变异 儿童 
58例儿童误服纽扣电池所致并发症的相关危险因素分析被引量：2
《中国小儿急救医学》2021年第11期964-967,共4页王欢 郭亚琼 李素丽 王跃生 李小芹 
国家自然科学基金(81903330)。
目的分析58例儿童误服纽扣电池病例的临床特征、胃镜下表现、并发症,以及相关危险因素,为临床诊疗提供依据。方法回顾性分析2015年9月至2020年9月就诊于郑州大学附属儿童医院的58例误服纽扣电池患儿,对其基本信息、电池嵌顿位置、滞留...
关键词：纽扣电池 Logistic回归分析 食管穿孔 滞留时间 异物取出术 吞咽困难 处理方式 嵌顿 
一例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征患儿的临床及遗传学研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2021年第3期255-259,共5页周方 王瑞锋 于志丹 李素丽 李小芹 
河南省医学科技攻关项目(201702324)。
目的探讨1例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)患儿的临床特点、基因变异情况。方法分析1例IPEX综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因变异...
关键词：X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 FOXP3变异 免疫缺陷 晚发 腹泻 
IL11RA相关Crouzon样综合征一例临床特点及基因突变分析
《中华神经科杂志》2020年第11期918-923,共6页徐宣启 李素丽 成怡冰 王海军 郑璇 梅道启 李东晓 冯书彬 梅世月 
国家自然科学基金资助项目(81701125);河南省科技攻关项目(2018020603,2018020633);河南省高等学校重点科研项目(18A310029)。
目的探讨Crouzon样综合征的临床表现、基因突变特点、治疗及预后。方法收集郑州大学附属儿童医院2019年5月诊断的1例Crouzon样综合征患儿的临床资料,总结其临床特点,并结合文献分析IL11RA相关Crouzon样综合征的突变特点。结果先证者为男...
关键词：白细胞介素11受体α亚单位 颅缝早闭 基因 突变 
益生菌活剂治疗婴幼儿继发性乳糖不耐受症的效果与安全性被引量：2
《白求恩医学杂志》2020年第2期107-108,共2页李素丽 李小芹 
河南省医学科技攻关计划项目(编号:201702324)。
目的探究益生菌活剂治疗婴幼儿继发性乳糖不耐受症(lactose intolerance,LI)的效果与安全性。方法选择继发性LI患儿136例,随机分为两组,各68例。对照组采用常规对症支持治疗,观察组在对照组治疗基础上辅以妈咪爱治疗。比较两组临床疗效...
关键词：益生菌活剂 婴幼儿 继发性乳糖不耐受症 安全性 
幽门螺杆菌感染对儿童过敏性紫癜预后的影响被引量：2
《右江民族医学院学报》2019年第5期554-556,共3页李素丽 周方 李小芹 
河南省医学科技攻关计划项目(201702324)
目的探究幽门螺杆菌感染(Hp)对儿童过敏性紫癜(HSP)预后的影响。方法选择近年我院收治的156例HSP患儿,按是否伴有Hp感染及治疗方案不同,分为非Hp感染组91例、Hp感染常规治疗组32例、Hp感染抗Hp治疗组33例,对于HSP患儿三组均予以常规治疗...
关键词：幽门螺杆菌 紫癜 过敏性 儿童 预后 相关性 
轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥的临床特点及预后分析被引量：5
《国际医药卫生导报》2019年第16期2636-2638,共3页李素丽 周方 李小芹 
河南省医学科技攻关计划项目(201702324).
目的 探究轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)的临床特点及预后。方法 回顾性分析2017年6月至2018年5月期间本院收治的75例BICE患儿的临床资料,分析BICE患儿临床特点及预后。结果 75例BICE患儿中,好发于13~36个月龄、秋冬2季,分别占89.3%...
关键词：轻度胃肠炎 婴幼儿良性惊厥 临床特点 预后 
双歧杆菌三联活菌对婴儿胆汁淤积性肝病患儿肠道菌群及肝功能的影响被引量：5
《临床医学工程》2019年第4期479-480,共2页李素丽 李小芹 
河南省医学科技攻关计划项目(201702324)
目的探讨双歧杆菌三联活菌在婴儿胆汁淤积性肝病患儿中的治疗效果。方法 72例婴儿胆汁淤积性肝病患儿随机分为两组各36例。对照组予以常规治疗,观察组在常规治疗的基础上予以双歧杆菌三联活菌治疗,比较两组患儿的肠道菌群及肝功能。结...
关键词：胆汁淤积性肝病 婴儿 双歧杆菌三联活菌 肠道菌群 肝功能 
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