王雅琴

作品数：3被引量：6H指数：2
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：高尿酸血症家族性基因突变检测基因突变蛋白水平更多>>
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尿Tamm-Horsfall蛋白水平联合尿液补体H因子水平和IgA肾病Haas分级及预后相关被引量：2
《中国血液净化》2018年第2期82-87,共6页王雅琴 刘茂静 周晶晶 王素霞 陈育青 
国家自然科学基金资助项目(81570664)
目的探讨肾活检时尿Tamm-Horsfall蛋白水平联合尿补体H因子水平与Ig A肾病患者的组织学分型及预后的相关性。方法选择在在北京大学第一医院接受肾活检和规律治疗及随访的Ig A肾病患者351例。收集其基线临床病理资料,病理表现按照Haas分...
关键词：TAMM-HORSFALL蛋白 补体H因子 IGA肾病 Haas分型 
常染色体显性遗传肾小管间质病中UMOD,REN,HNF1B基因筛查及功能研究被引量：1
《中国血液净化》2017年第6期413-419,共7页宫坤婧 王雅琴 夏敏 刘颖 陈育青 
国家自然科学基金(81270820)
目的在我们收集的中国人常染色体显性遗传小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)的队列中,进行该病致病基因UMOD/REN/HNF1B的突变筛查,同时对新发现的UMOD基因突变进行功能研究,建立ADTKD的遗传...
关键词：常染色体显性遗传小管间质性肾病 尿调蛋白 HNF1β REN 基因检测 
尿调蛋白基因突变检测用于诊断家族性间质性肾病的研究被引量：3
《中国血液净化》2015年第1期41-46,共6页夏敏 刘茂静 王雅琴 刘颖 王素霞 陈育青 
国家自然科学基金资助项目(81270820)
目的探讨尿调蛋白(又称Tamm Horsfall蛋白)基因突变检测在家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病诊断中意义。方法对诊断为家族性高尿酸血症和/或家族性小管间质肾病的20例患者,收集家系临床资料,并进行尿调蛋白基因突变筛查。同...
关键词：家族性高尿酸血症 慢性肾小管间质肾病 尿调蛋白 基因突变 
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