李玉川

作品数：11被引量：22H指数：4
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供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
发文主题：儿童文献复习胆汁淤积症肝功能异常基因变异更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床肝胆病杂志》《中国小儿急救医学》《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》更多>>
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“亲吻病”——传染性单核细胞增多症
《家庭医学(上半月)》2025年第1期15-16,共2页李玉川 
4岁的豪豪是个活泼可爱的男孩子。最近3天,他反复发热,喉咙痛,晚上睡觉也不安稳,还开始打呼噜,就像霜打的茄子——蔫了。妈妈把豪豪带到医院,医生查体发现豪豪的眼睑肿了,脖子上还摸到好几个蚕豆大小的淋巴结,双侧扁桃体肿大,上面覆盖...
关键词：传染性单核细胞增多症 扁桃体肿大 反复发热 淋巴结 渗出物 亲吻 
SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病2例并文献复习
《中华儿科杂志》2024年第6期565-570,共6页张宜琼 伍俐亭 成业 陆怡 李玉川 冯佳燕 邢清和 李维君 王建设 
国家重点研发计划(2021YFC2700800);复旦大学附属儿科医院重点发展项目(EK2022ZX05)。
目的总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病(CMRD)的基因型与临床特点。方法病例系列研究,总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微...
关键词：低β脂蛋白血症 吸收不良综合征 儿童 维生素E缺乏 
空泡蛋白分选相关蛋白51基因变异致脑桥小脑发育不全13型合并肝功能异常1例并文献复习
《中华肝脏病杂志》2024年第4期363-366,共4页李玉川 李忠蝶 谢新宝 
患儿,男,1岁1个月,主诉“转氨酶反复升高6月余”。主要临床表现为整体发育迟缓,精神运动发育落后,小头畸形,肌张力低;实验室检查表现为反复肝功能异常,铜蓝蛋白降低;头颅影像学显示肼抵体薄,脑室系统扩大,脑沟裂池变深、增宽;肝脏病理...
关键词：儿童 发育迟缓 肝功能异常 空泡蛋白分选相关蛋白51 
儿童肝移植术后淋巴组织增殖性疾病11例临床分析被引量：1
《中华器官移植杂志》2022年第5期292-297,共6页李玉川 沈丛欢 冯佳燕 王建设 谢新宝 
目的探讨儿童肝移植术后淋巴组织增殖性疾病(posttransplant lymphoproliferative disorder,PTLD)的临床表现、病理特征、治疗方案及预后。方法对2016年10月至2021年10月复旦大学附属儿科医院收治的11例儿童肝移植术后PTLD的临床资料进...
关键词：儿童 肝移植 淋巴组织增殖性疾病 EB病毒 
应用瞬时弹性成像评估慢性肝病儿童肝纤维化程度被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2021年第19期1475-1479,共5页颜艳燕 李玉川 冯佳燕 张羿 王建设 谢新宝 
目的了解瞬时弹性成像(TE)在评估慢性肝病儿童肝纤维化程度中的应用。方法纳入2017年1月至9月在复旦大学附属儿科医院同时进行TE和经皮肝穿刺以进行Scheuer评分的慢性肝病患儿。采用有序Logistic回归分析肝纤维化分级的影响因素,采用受...
关键词：瞬时弹性成像 肝纤维化 慢性肝病 儿童 
CD_(40) LG新发基因突变X连锁高IgM综合征1例被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2021年第13期1030-1032,共3页章学英 李玉川 陈辉 谢新宝 
对2017年3月复旦大学附属儿科医院收治1例以胆管扩张为重要表现的CD_(40)LG新发基因突变X连锁高IgM综合征(XHIGM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿为4岁男童,因反复腹泻0.5年、皮肤黄染5 d入院。胎儿期及出生史无异常;婴儿期曾患2次...
关键词：X连锁高IgM综合征 胆管扩张 CD40LG基因 
20例糖原累积症Ⅸa型患者的临床和基因特点分析被引量：5
《临床肝胆病杂志》2021年第2期380-384,共5页李玉川 陆怡 冯佳燕 王建设 
目的总结糖原累积症Ⅸa型(GSDⅨa)患者的临床和基因特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析2015年1月—2018年12月在复旦大学附属儿科医院住院并经基因确诊的20例GSDⅨa型患者的临床资料,总结其临床和基因特点。结果20例GSDⅨa型患者均...
关键词：糖原贮积病 病理状态 体征和症状 突变 
马尔尼菲蓝状菌首发感染的先天性免疫缺陷病二例报道并文献复习被引量：4
《中国小儿急救医学》2020年第11期861-864,共4页王彩红 王妮 冯佳燕 李玉川 方微园 张雪媛 谢新宝 
目的探讨以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的特点,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院肝病中心收治的2例以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的临床表现、治疗...
关键词：马尔尼菲蓝状菌 播散性 先天性免疫缺陷病 儿童 
垂体功能减退相关婴儿胆汁淤积症1例
《中华肝脏病杂志》2020年第8期707-710,共4页王艳 陆怡 李玉川 冯佳燕 
报告1例垂体功能减退致婴儿胆汁淤积性肝病,探讨内分泌激素在胆汁淤积性肝病中的作用及发病机制。通过总结临床特征、实验室、病理及基因检测结果,就肝细胞胆管膜面相关转运蛋白研究其表达是否正常,发现婴儿胆汁淤积伴低血糖应警惕垂体...
关键词：胆汁淤积 垂体功能低下 胆盐输出泵 
以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征4例被引量：5
《中国循证儿科杂志》2018年第5期359-363,共5页李玉川 谢新宝 陆怡 赵静 方微园 库尔班江阿布都西库尔 张雪媛 王建设 
目的探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特点,提高对PSIS的认识。方法对4例以新生儿胆汁淤积症起病的PSIS患儿的临床特点、实验室检查、肝脏组织病理检查、影像学表现及预后进行回顾性分析。结果男3例,女1...
关键词：垂体柄阻断综合征 新生儿 胆汁淤积症 诊断 治疗 
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