杨荣丽

作品数：1被引量：3H指数：1
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供职机构：西安交通大学医学院第二附属医院更多>>
发文主题：表现型角蛋白17多发性脂囊瘤先天性厚甲症突变研究更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《西安交通大学学报（医学版）》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究被引量：3
《西安交通大学学报（医学版）》2016年第1期118-122,共5页刘平 卢宁 苏慧 李林丽 宋健文 杨荣丽 刘钰泽 
国家自然科学基金资助项目(No.30600764);西安交通大学第二附属医院院基金[YJ(ZD)201307]~~
目的研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系。方法提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增,产物测序检测。取先证者母亲的皮损做组织病理检查,观察皮损组织的角蛋白17的...
关键词：角蛋白 基因突变 角蛋白17 先天性厚甲症 早发性多发性脂囊瘤 基因型 表现型 
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