阳奇

作品数：1被引量：1H指数：1
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供职机构：南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室更多>>
发文主题：家系突变分析更多>>
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所获基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
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一个掌跖角化牙周破坏综合征家系CTSC基因的突变鉴定被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期150-154,共5页刘翠娴 田智慧 阳奇 马倩倩 徐湘民 熊符 
国家自然科学基金（31371279）;广东省自然科学基金（S201201009551）
目的对一个掌跖角化牙周破坏综合征家系进行临床表型分析和CTSC基因突变检测，揭示其分子机制，为遗传咨询提供依据。方法通过临床表型、口腔检查等进行临床诊断。用PCR扩增CTSC基因的外显子，之后采用Sanger测序法进行突变筛查，随后用...
关键词：掌跖角化牙周破坏综合征 CTSC基因 突变分析 
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