焦彬

作品数:3被引量:4H指数:1
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供职机构:中南大学湘雅医院更多>>
发文主题:阿尔茨海默病中国汉族人群发家基因突变族性更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中南大学学报(医学版)》《中华行为医学与脑科学杂志》《阿尔茨海默病及相关病杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金更多>>
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早老素与阿尔茨海默病:钙信号通路机制被引量:3
《中华行为医学与脑科学杂志》2021年第6期566-571,共6页郝晓丽 刘慧 沈璐 焦彬 
国家自然科学基金项目(82071216)。
早老素(presenilin,PS)基因是家族性阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的主要致病基因。PS基因突变可以促使淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein,APP)加工成有毒形式的β淀粉样蛋白(amyloid beta protein,Aβ),在AD发病机制...
关键词:阿尔茨海默病 早老素 钙信号 自噬 内质网应激 线粒体功能障碍 凋亡 大脑网络活动 
一个早老素2基因突变导致的早发家族性阿尔茨海默病家系
《中南大学学报(医学版)》2021年第2期189-194,共6页李郴萍 肖学文 王俊岭 沈璐 焦彬 
国家自然科学基金(81701134)。
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种以进行性认知功能障碍、精神行为异常和日常生活能力下降为特征的最常见的老年神经系统变性病。中南大学湘雅医院神经内科2018年收治一个AD家系,该家系共有3例患者。先证者疾病初期表现为...
关键词:阿尔茨海默病 早发 家族 基因突变 
一例早发家族性阿尔茨海默病的病例报告被引量:1
《阿尔茨海默病及相关病杂志》2019年第3期420-425,共6页李郴萍 张薇薇 郭丽娜 唐北沙 焦彬 
目的:明确一个早发家族性阿尔茨海默病(Early-onset familial Alzheimer’s disease EOFAD)家系的基因诊断并分析其临床表型特征。方法:中南大学湘雅医院神经内科通过对一个EOFAD家系进行临床评估,结合病史、临床表现、体格检查、实验...
关键词:早发家族性阿尔茨海默病 基因诊断 基因突变 
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