王芝

作品数：3被引量：5H指数：2
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供职机构：暨南大学更多>>
发文主题：LIN角膜营养不良TGFBI基因相互作用更多>>
发文领域：医药卫生经济管理更多>>
发文期刊：《国际眼科杂志》《中国实用眼科杂志》《中华实验眼科杂志》更多>>
所获基金：广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金更多>>
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Avellino型角膜营养不良的研究进展被引量：3
《国际眼科杂志》2017年第8期1461-1464,共4页谭俊凯 王芝 刘旭阳 张志伟 
广东省医学科研基金项目(No.A2015438);深圳市科技创新委员会基础研究项目(No.JCYJ20160428144701106)~~
Avellino型角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)是一种常染色体显性眼异常疾病,其病因是位于第5号人类染色体上的转化生长因子β诱导基因(transforming growth factor-beta induced gene,TGFBI)存在R124H突变最终导致异常TGFB...
关键词：TGFBI PERIOSTIN Avellino型角膜营养不良 基因 相互作用 
Goldenhar综合征一例
《中国实用眼科杂志》2015年第5期572-572,共1页杨洁 王芝 樊宁 刘旭阳 
患儿男性，3岁。因自幼右眼角结膜肿物就诊，肿物近来逐渐增大。患儿为足月顺产，母亲孕期无药物服用史及放射线接触史；父母非近亲结婚，母亲存在耳部缺陷，父亲及家族中其他成员未见类似的遗传疾病史。眼科检查：患儿交替遮眼后有注...
关键词：GOLDENHAR综合征 颞侧角膜缘 结膜肿物 母亲孕期 足月顺产 药物服用 近亲结婚 眼科检查 
一个中国Avellino型角膜营养不良家系的分子遗传学分析被引量：2
《中华实验眼科杂志》2014年第8期718-722,共5页樊宁 刘璐 王芝 计虹 杨洁 黎明 蒋丽琼 刘旭阳 
国家自然科学基金项目（81200688、81270995、81170851、81371009）
背景研究发现，转化生长因子B诱导（TGFflI）基因是角膜营养不良最常见的致病基因，但rG印，基因突变与患者表型的关系研究目前仍然很少。目的探讨一个中国汉族Avellino角膜营养不良（ACD）家系的临床特征及致病原因，分析TGFfll基因突...
关键词：遗传性角膜营养不良 转化生长因子B 遗传基因学 遗传易感性 DNA突变分析 基因型 表型 家系 
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