崔艳芳

作品数:1被引量:5H指数:1
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供职机构:滨州医学院附属医院更多>>
发文主题:常染色体隐性遗传疾病家族遗传性家系基因型分析基因缺陷更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
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家族遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型分析被引量:5
《中国实验诊断学》2016年第9期1589-1591,共3页彭新国 于永春 成佳景 刘永云 陈明 崔艳芳 
滨州市科技发展计划项目(2013ZC1717);滨州医学院科技计划项目(BY2011KZ08;BY2013KJ28)
遗传性无纤维蛋白原血症(inheritdafibrinogenemia)是一种纤维蛋白原基因缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,患者表现为纤维蛋白原完全缺乏,发病率大约为百万分之一。与血友病相比,遗传性无纤维蛋白原患者黏膜出血较严重,但肌肉和骨骼...
关键词:遗传性无纤维蛋白原血症 家族遗传性 基因型分析 常染色体隐性遗传疾病 家系 黏膜出血 基因缺陷 基因突变 
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