石然然

作品数：1被引量：15H指数：1
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发文主题：GITELMAN综合征基因诊断突变更多>>
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Gitelman综合征的临床及基因诊断被引量：15
《中华内科杂志》2017年第2期104-111,共8页石然然 李丛丛 方丽 徐进 管庆波 周新丽 郭军 韩文霞 陈青 冯丽 赵家军 徐潮 
泰山学者工程专项经费资助（tsqn20161071）
目的探讨Gitelman综合征的临床特征和基因筛查特点并总结Gitelman综合征在遗传、诊断和治疗等领域取得的新进展。方法选取5个临床疑似Gitelman综合征的家系，留取其家系成员的外周血，合成引物并分别扩增各家系成员的SLC12A3基因所有外...
关键词：GITELMAN综合征 突变 SLC12A3基因 
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