茅佩鹃

作品数:1被引量:3H指数:1
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供职机构:徐州医学院更多>>
发文主题:FHPCR产物基因突变类型先证者低密度脂蛋白受体更多>>
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低密度脂蛋白受体基因突变类型的筛查被引量:3
《中华内科杂志》2004年第9期665-668,共4页庞庆丰 王影 徐明 丁雷 董薇 茅佩鹃 
江苏省教育厅资助项目 ( 0 3KJD3 10 2 2 5 )
目的 调查我国家族性高胆固醇血症 (FH )患者低密度脂蛋白受体基因突变类型。方法 以患者的基因组DNA为模板 ,用聚合酶链反应扩增该基因的 18个外显子。用单链构象多态性方法分析检测PCR产物 ,对电泳结果异常者进行DNA测序 ;错配引物...
关键词:低密度脂蛋白受体 患者 基因突变类型 先证者 筛查 载脂蛋白B基因 FH 酶切位点 DNA测序 PCR产物 
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