李薇

作品数：1被引量：1H指数：1
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供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文主题：限制性片段长度多态性突变热点突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中南大学学报（医学版）》更多>>
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EXT1基因Y271H突变致多发性外生性骨疣被引量：1
《中南大学学报（医学版）》2007年第4期546-550,共5页李薇 胡正茂 谢志国 何洪波 潘乾 夏昆 夏家辉 
国家863计划项目(2002BA711A07-08);973计划项目(2004CB518601)~~
目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异。方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查。结果:该家系中2例患者的EXT1基因编码区第811位碱基处发生T...
关键词：多发性外生性骨疣 EXT1 限制性片段长度多态性 突变热点 
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