赵书涛

作品数：2被引量：15H指数：2
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供职机构：暨南大学附属第一医院更多>>
发文主题：ALAGILLE综合征患儿遗传学分析胆汁淤积眼球后退综合征更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《中国当代儿科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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Alagille综合征患儿11例临床和遗传学分析被引量：9
《中华儿科杂志》2018年第5期353-358,共6页郭丽 赵书涛 程映 邓梅 李华 宋元宗 蔡香然 周清 
国家自然科学基金（81570793）;暨南大学附属第一医院科研培育专项基金（2014208）
目的 探讨Alagille综合征患儿的临床和分子遗传学特点.方法 收集并分析2010年8月至2017年3月在暨南大学附属第一医院儿科疑诊Alagille综合征的11例患儿的临床资料.提取所有患儿及其父母的外周血DNA,对2016年3月之前诊治的5例患儿JAG1基...
关键词：ALAGILLE综合征 胆汁淤积 心脏缺损 先天性 
1个Alagille综合征家系中JAG1基因新突变的识别被引量：6
《中国当代儿科杂志》2016年第11期1130-1135,共6页程映 赵书涛 郭丽 邓梅 周清 宋元宗 
国家自然科学基金(编号:81270957)
Alagille综合征（ALGS）是一种主要由JAG1基因突变导致的常染色体显性遗传病,可累及肝脏、心脏、骨骼、眼和面部等多器官。本文报道1例ALGS患儿的临床和遗传学特征。患儿,男,2岁9个月,因发现肝功能异常及心脏杂音2年余就诊。查体：发育...
关键词：ALAGILLE综合征 JAG1基因 突变 眼球后退综合征 儿童 
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