李涛

作品数：1被引量：6H指数：1
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发文主题：枫糖尿病基因突变分析基因突变新生儿双胎更多>>
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双胎新生儿枫糖尿病及其基因突变分析被引量：6
《中国当代儿科杂志》2016年第12期1242-1246,共5页李涛 王瑜 李粹 徐玮玮 牛峰海 张娣 
目的分析一对经典型枫糖尿病(MSUD)汉族双胎新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变,为MSUD早期诊治提供指导。方法收集患儿的临床及影像学资料,提取患儿及其父母的外周血,检测枫糖尿病相关基因(BCKDHA,BCKDHB,DBT,DLD),确定基因突...
关键词：枫糖尿病 双胎 基因突变 新生儿 
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