孙志平

作品数：1被引量：1H指数：1
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以骨质破坏为主要表现的成人尼曼匹克病一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期622-624,共3页齐云晓 张茂功 董欣 孙志平 杨朋 
患者女，55岁，因“腰痛伴活动受限1年，加重并下肢痛、行走困难2月”于2016年2月2日入住脊柱外科。患者既往体健。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。查体：轻度贫血貌。全身皮肤黏膜无黄染，睑结膜苍白。浅表淋巴结未触及肿大。心肺...
关键词：尼曼匹克病 主要表现 骨质破坏 成人 家族遗传病史 皮肤疼痛 浅表淋巴结 脊柱外科 
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