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检索条件："作者=中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组 "
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DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期651-660,共10页单基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组 中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组 中国医师协会医学遗传医师分会 中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会 刘晓亮 赵彦艳 王华 李岭 邬玲仟 卢彦平 常清贤 
国家重点研发计划(2021YFC1005304)。
由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 BECKER型肌营养不良 DMD相关扩张型心肌病 遗传咨询 
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