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肌球蛋白重链基因在人类遗传性疾病中的研究进展被引量：15: 《遗传》2017年第10期877-887,共11页何一旻顾鸣敏; 国家自然科学基金项目(编号:31571295)资助~~; 肌球蛋白超家族通过水解ATP,将化学能转化为机械能,在细胞迁移、肌肉收缩等多种生理活动中发挥重要的作用。其中,肌球蛋白Ⅱ类分子是肌细胞和非肌细胞中肌丝的重要组成成分。一个完整的肌球蛋白Ⅱ类分子是由2条肌球蛋白重链(myosin heav...; 关键词：MYH基因家族肌球蛋白重链遗传性疾病

2例Gitelman综合征患儿携带SLC12A3基因突变分析及相关文献复习: 《黑龙江医学》2025年第6期720-723,727,共5页胡国生李利何一旻丁宇; 目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习。方法:回顾性分析2021年5—8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序。结果:2例患儿均表现为不同程度的低...; 关键词：SLC12A3基因 GITELMAN综合征儿童

Myh13敲除小鼠表型的初步分析被引量：1: 《实验动物与比较医学》2019年第3期193-200,共8页何一旻顾鸣敏; 国家自然科学基金项目(编号:31571295); 目的对Myh13基因敲除小鼠模型进行初步的表型分析,探讨Myh13的生物学功能。方法利用qRT-PCR和Western blotting技术检测小鼠中Myh13的表达情况;采用基因测序、q RT-PCR和Western blotting法验证Myh13敲除小鼠;统计杂合子小鼠自交产生的...; 关键词：Myh13 小鼠模型眼外肌

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