地中海贫血伴有高雪氏细胞一例报告  

作　　者：王耀平[1] 叶裕春[1] 任迅平 李蔚兰 谢祥鳌 

机构地区：[1]上海市儿科研究所 [2]中国人民解放军169医院

出　　处：《上海医学》1983年第6期365-366,共2页Shanghai Medical Journal

摘　　要：高雪氏病系常染色体隐性遗传的类脂质代谢障碍,可发生于任何年龄,临床表现为肝脾肿大,骨髓受累和皮肤暴露部位弥漫性黄棕色色素沉着,在有些疾病中,可在骨髓内查见形态上与高雪氏病相似的高雪氏细胞。现将我们所见一例报告如下。患儿男,12岁,住院号81—302,广东省清远人。面色苍黄、乏力10年。多次在外院诊治,诊断为营养不良性贫血,予以多次反复输血,无明显好转。于1981年来我院就诊。

关 键 词：地中海贫血 高雪氏病 常染色体隐性遗传 家属 代谢障碍 脑甙脂网状内皮细胞病 网状内皮疾病 血红蛋白 慢性溶血性贫血 微量电泳 神经鞘脂 神经鞘磷脂 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]