脑甙脂网状内皮细胞病

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高雪氏病1例报告
《实用医技杂志》2008年第30期4316-4317,共2页马延玉 郎宝英 刘中刚 孟丽娜 
1临床资料患者:女,8岁,因右肩及左髋疼痛,左腿跛行入院检查。家族史:父母健在,体检:发育不良,身材矮小,智力较迟钝。
关键词：高雪氏病 脑甙脂网状内皮细胞病 网状内皮疾病 Β-葡糖苷酶 淋巴结 淋巴组织 股骨头 
高雪氏病1例报告
《实用医技杂志》2008年第28期-,共1页马延玉 郎宝英 刘中刚 孟丽娜 
1临床资料患者:女,8岁,因右肩及左髋疼痛,左腿跛行入院检查。家族史:父母健在,体检:发育不良,身材矮小,智力较迟钝,面色苍白,全身有少量散在出血点。浅表淋巴结不肿大。腹部隆起,肝剑突下6.5cm,肋下6cm,质中度硬,无压痛。
关键词：高雪氏病 脑甙脂网状内皮细胞病 网状内皮疾病 Β-葡糖苷酶 
进行性脾肿大伴贫血
《上海医学》1988年第8期488-488,共1页徐大生 王炳森 陈志让 陈长春 
患儿女,3岁,因进行性脾肿大及贫血8个多月来院求诊。体检:较消瘦,神志清楚。脾大至盆腔,质硬,肝肋下3指。贫血貌,血红蛋白10.3g,白细胞计数2100。入院诊断为脾肿大、脾机能亢进。行脾切除术并同时作肝活检。
关键词：脾肿大 脾疾病 进行性 脾大 肝脾肿大 高雪氏病 脑甙脂网状内皮细胞病 网状内皮疾病 
地中海贫血伴有高雪氏细胞一例报告
《上海医学》1983年第6期365-366,共2页王耀平 叶裕春 任迅平 李蔚兰 谢祥鳌 
高雪氏病系常染色体隐性遗传的类脂质代谢障碍,可发生于任何年龄,临床表现为肝脾肿大,骨髓受累和皮肤暴露部位弥漫性黄棕色色素沉着,在有些疾病中,可在骨髓内查见形态上与高雪氏病相似的高雪氏细胞。现将我们所见一例报告如下。患儿男,1...
关键词：地中海贫血 高雪氏病 常染色体隐性遗传 家属 代谢障碍 脑甙脂网状内皮细胞病 网状内皮疾病 血红蛋白 慢性溶血性贫血 微量电泳 神经鞘脂 神经鞘磷脂 
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