甲型血友病的遗传咨询与产前诊断  

作　　者：张燕[1] 王谢桐[1] 

机构地区：[1]山东大学附属省立医院妇产科,山东济南250021

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2010年第4期28-33,共6页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

基　　金：山东省科技厅科研基金(2004GG3202025);山东省计生委科技项目(2010-3)

摘　　要：甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ(coagulation factorⅧ,FⅧ)的遗传性缺陷或缺乏,以致凝血活酶生成障碍的一种常见X连锁隐性遗传性疾病,约占先天性出血性疾病的85%,是目前已经明确的单基因遗传性疾病。男性患病率约为1/5000,约60%患者有遗传病家族史。目前本病尚无根治性措施,只能由凝血因子Ⅷ制品或新鲜全血预防和替代治疗。

关 键 词：甲型血友病 产前诊断 基因诊断 遗传性疾病 女性携带者 内含子 遗传咨询 凝血因子 基因突变 单基因 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]