成骨不全症家系基因突变位点的检测  

作　　者：张颖[1] 康健[2] 祝倾[1] 

机构地区：[1]上海长征医院骨科,上海200003 [2]解放军第八十八医院骨科,山东泰安271000

出　　处：《中国医学工程》2011年第3期70-71,共2页China Medical Engineering

摘　　要：目的检测一I型成骨不全症家系中4例患者的基因突变位点。方法收集该家系患者外周血标本及健康人对照外周血标本,采用聚合酶链式反应、直接测序对COL1A1基因突变位点检测。结果该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因第23号外显子上一处G-C突变,在家系内非患者及正常对照者均未发现该突变。结论本研究为I型成骨不全的突变位点提供了新的证据,为进一步讨论COL1A1基因型和成骨不全临床分型之间的关系提供了研究基础。

关 键 词：成骨不全症 突变 COL1A1 

分 类 号：R[医药卫生]