康健

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发文主题：成骨不全症遗传性疾病成骨不全COL1A1骨病更多>>
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成骨不全症家系基因突变位点的检测
《中国医学工程》2011年第3期70-71,共2页张颖 康健 祝倾 
目的检测一I型成骨不全症家系中4例患者的基因突变位点。方法收集该家系患者外周血标本及健康人对照外周血标本,采用聚合酶链式反应、直接测序对COL1A1基因突变位点检测。结果该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因第23号外显子上一处G-...
关键词：成骨不全症 突变 COL1A1 
成骨不全症2例报告
《中国医学工程》2011年第2期181-181,共1页张颖 康健 祝倾 
目的报道2例有亲属关系的成骨不全症病例。方法对我院收治的2例成骨不全症患者的病史、临床表现、实验室检查等资料进行回顾总结。结果 2例患者为父子关系,分别为成人及儿童患者。均有多次骨折病史,体格正常,蓝色巩膜,齿列、听力正常。...
关键词：成骨不全 骨病 遗传性疾病 
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