粘多糖贮积症临床分析法进展  

作　　者：吴小庆[1] 

机构地区：[1]世界卫生组织人类生殖合作中心

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1992年第4期116-120,75,共6页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：粘多糖贮积症(mucopolysaccharido sis,简称MPS)近年来研究发展很快,特别是基因诊断的出现使MPS诊断进入了新阶段。药离子诱导给治疗该病开拓了前景,MPS是细胞溶酶体内各种酸性粘多糖(简称AMPS)的水解酶发生遗传性缺陷,导致其一AMPS降解代谢出现障碍而引起的一组疾病。主要特征是粘多糖(即糖胺聚糖glycosaminoglycans,简称GAG)分解代谢有缺陷,GAG在各组织内贮积。临床表现为进行性智能障碍,多发性骨发育不良,尿中GAG排出增多。Hunter(1917年)及Hunler(1919年)

关 键 词：粘多糖贮积症 进行性智能障碍 酸性粘多糖 遗传性缺陷 基因诊断 糖胺聚糖 溶酶体贮积症 产前诊断 溶酶体酶 临床分析 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]