Swyer综合征的分子遗传学分析  

作　　者：单祥年[1] 陈金东[1] 鲁晓瑄[1] 严明[1] 黄瑛 王世浚[1] 

机构地区：[1]南京铁道医学院,210009

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1992年第2期9-12,共4页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文采用一组覆盖Y染色体长短臂及着丝粒部位的特异性DNA探针,对6例Swyer综合征患者进行了较全面的Southern印迹分析。研究结果表明,除了1例Swyer病人缺失了pDP34的检测片段外,在所有的患者中,未发现其Y染色体性别决定区内有任何可检测片段的丢失。因此,这些46,XY或47,XYY女性等Swyer综合征患者的病因可能有以下两种可能:一是Y染色体上的性别决定基因TDF或X染色体和常染色体上与性别决定有关的基因发生突变,致使这类病人发生性别反转;二是这些病人的Y染色体缺失了包括TDF在内的微小片段,但没有相应的探针将其检测出来。

关 键 词：Swyer综合征 46 XY女性 47 XYY女性 性反转综合征 核酸分子 杂交 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]