Duchenne肌营养不良症家系DNA限制性片段长度多态性连锁分析  

作　　者：汤仕忠[1] 李明发[2] 张志平[2] 高翼之[2] 王世浚[2] 

机构地区：[1]南京铁道医学院附院儿科,210009 [2]南京铁道医学院附院生物教研室,210009

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1991年第1期1-3,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：杜氏肌营养不良症（Duchennemuscular dystrophy,简称DMD）又称假性肥大型进行性肌营养不良症。本病是一种致死性遗传性肌病,系X连锁隐性遗传,男性发病,女性为携带者,约每3,000名男婴中有1名罹患本病。目前对本病尚缺乏有效治疗方法,检出携带者,指导生育,对控制其繁衍十分重要。传统的女性携带者的检出方法主要依赖单纯系谱分析;近年通过测定血清肌酸磷酸激酶（CPK）等,为携带者的检出提供了有效的实验室指标,但约有30%的女性携带者CPK值属正常范围,因此其应用价值受到了一定限制。我们应用DNA限制性片段长度多态性（restriction fragmentlenght polymophisms,RFLPs）对1例DMD家系进行了连锁分析,报告如下。

关 键 词：DUCHENNE 肌营养不良 连锁分析 携带者 DYSTROPHY 肥大型 DNA 家系图 假性肥大 肌原性损害 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]