2459例儿科遗传咨询分析  

作　　者：傅琪[1] 王济周[1] 张孝中[1] 卞淑秀 孙若朋 郭淑华 芦宪美 马家宝 路丽红 欧知硕 邹雄[2] 高海青[2] 李心河[2] 

机构地区：[1]山东医科大学附属医院儿科,250012 [2]山东医科大学附属医院中心实验室,250012

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1991年第1期22-28,121,共8页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：随着医学科学的发展,原来严重威胁人类生命的一些传染病已得到控制,发病率大大下降,而遗传性疾病所占的比重日益突出。目前己发现的遗传病超过4000种,而且还在不断增加,不断发现新的病种,己知的综合征中也不断分出新的亚型,大约每100个新生儿中就有3～10个患有各种遗传病,遗传病可累及全身各个系统。

关 键 词：遗传咨询 遗传性疾病 脆性位点 染色体畸变 智力低下 畸变率 嵌合型 氨基酸代谢病 低智儿童 氨基酸水平 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]