四川地区α地中海贫血产前基因诊断  

作　　者：王苑[1] 张锦[1] 邓兵[1] 刘敬忠 

机构地区：[1]重庆医科大学儿科医院,630014 [2]北京医科院基础所

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1991年第4期11-12,8,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：α地中海贫血（α地贫）可分为α地贫1（αα/--）、α地贫2（αα/α-）,缺失型或非缺失型HbH病和Hb Bart′s胎儿水肿综合征（--/--）四种类型。其中以Hb Bart′s胎儿水肿综合征最为严重,可致胎儿缺氧,引起死胎、死产或新生儿死亡,孕妇常有严重的妊娠中毒症及产后出血。因此,及早进行产前诊断,减少此类患儿出生是避免孕妇及其家庭痛苦的有效措施。 除非缺失型HbH病外,α地贫都是由于α基因缺失而致。这种缺失往往引起α基因内限制性内切酶位点的变化,故缺失型α地贫可采用直接检测胎儿DNA上限制性内切酶图谱的方法进行产前诊断。

关 键 词：产前基因诊断 Α地中海贫血 α地贫 胎儿水肿综合征 产前诊断 缺失型 胎儿缺氧 产后出血 羊水细胞 羊膜穿刺术 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]