常染色体显性遗传性白内障家系的临床遗传学分析  

作　　者：陈琳琳[1] 李栋 钱国宏 石岱远 马长胜 刘占江 刘红娇 王雅文[7] 张劲松[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属第一医院眼科,沈阳110001 [2]朝阳市第三人民医院眼科 [3]辽阳市第三人民医院眼科 [4]盖州市人民医院眼科 [5]本溪矿物局总医院眼科 [6]本溪市西湖区人民医院眼科 [7]沈阳市第四人民医院眼科

出　　处：《中国实用眼科杂志》2004年第11期868-870,共3页Chinese Journal of Practical Ophthalmology

摘　　要：目的进一步确定目前常见的常染色体显性遗传性白内障不同的临床表型,评价不同家系之间和家系内不同个体之间先天性白内障障表型的变异。方法收集东北地区常染色体显性遗传性白内障大家系。所有患病个体经眼科及全身检查,除外眼外其它疾患。结果共收集先天性遗传性白内障大家系六个,203人,其中61人患病。形态学上分别表现为核性、圆盘状、板层、粉尘状。结论常染色体显性遗传性白内障不同基因可有相同的临床表型,在不同家系间表型有不同,同一家系中不同个体间也有不同。这进一步揭示了基因的遗传异质性、变异性。

关 键 词：常染色体显性遗传 家系 白内障 临床遗传学 临床表型 基因 常见 学分 收集 结论 

分 类 号：R776.1[医药卫生—眼科] R596[医药卫生—临床医学]