染色体异常和临床相关研究:17种核型和病例报道  

作　　者：王世雄[1,2] 胡琴[1,2] 黄荣魁[1,2] 李一峰[1,2] 曹英[1,2] 储松雯[1,2] 

机构地区：[1]上海市儿科医学研究所 [2]上海第二医科大学附属新华医院

出　　处：《临床儿科杂志》1995年第6期379-380,共2页Journal of Clinical Pediatrics

摘　　要：通过改良技术和完善临床,在外周血染色体研究中,发现15种罕见或少见染色体核型(包括三体、部分三体、部分单体4例,环状染色体4例,染色体平衡易位7例);1例具有XXY核型新生儿色素失禁症和1例具有11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型的罕见病例,现报告如下。 对象和方法 一、对象包括先天异常、不明原因孕早期自发性流产和染色体异常儿家系成员,符合染色体病产前诊断指征对象和肿瘤,特别是白血病患者。

关 键 词：染色体异常 染色体核型 基因突变 儿童 

分 类 号：R725.961[医药卫生—儿科]