黄荣魁

作品数：18被引量：23H指数：3
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供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
发文主题：细胞遗传学染色体染色体异常细胞遗传学分析猫叫综合征更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《诊断学理论与实践》《中华儿科杂志》《临床儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：上海市科学技术委员会资助项目上海市自然科学基金更多>>
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X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷1例报告及文献复习
《诊断学理论与实践》2014年第6期575-578,共4页沈小钰 殷蕾 王剑 周云芳 沈永年 应大明 黄荣魁 陈惠金 
目的:分析1例临床罕见的X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷病(X-linked T-B+severe combined immunodeficiency,X-SCID)患者的主要特征和诊治要点。方法:整理1例X-SCID患者的临床资料及流式细胞术检测和IL2RG基因分析结果,并结合相关文...
关键词：严重联合免疫缺陷 基因分析 骨髓移植 
原发性红斑肢痛症1例报告并文献复习被引量：2
《临床儿科杂志》2012年第10期984-987,共4页沈小钰 殷蕾 王剑 周云芳 沈永年 应大明 黄荣魁 陈惠金 
目的探讨原发性红斑肢痛症(PEM),一种罕见的常染色体显性单基因遗传病的主要临床特征及诊断治疗方法。方法整理分析1例10岁PEM女童的临床表现、SCN9A基因分析和随访资料,并进行相关文献复习。结果患儿双下肢端烧灼样疼痛4年伴阵发加剧,...
关键词：红斑肢痛症 慢心律 交感神经节阻滞 基因诊断 
医院运用资本市场应对WTO后医疗市场竞争的探讨
《中国卫生质量管理》2003年第6期5-7,共3页任益炯 陈立柱 李海云 刘立宪 陆梅华 黄荣魁 
加入WTO后,医院如何适应新形势下的人才战、价格战、硬件战、信息战,如何拓展医疗市场,在竞争中发展壮大,提高医疗质量,提高服务水平。正确利用资本市场,不仅是筹资发展的一条理想有效途径,在医院改革与管理上,也是一种与时俱进的管理创...
关键词：医院 资本市场 WTO 市场竞争 
猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究被引量：4
《中华儿科杂志》1997年第12期657-658,共2页王世雄 周文浩 胡琴 黄荣魁 
猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究王世雄周文浩胡琴黄荣魁作者单位：２０００９２上海市儿科医学研究所猫叫综合征（ｃａｔｃｒｙｓｙｎｄｒｏｍｅ，或ｃｒｉｄｕｃｈａｔｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ）是第５号染色体短臂部分缺失所引起的少...
关键词：儿童 RETT综合征 线粒体DNA 突变分析 
5p^-综合征的临床和细胞遗传学分析被引量：6
《上海第二医科大学学报》1997年第3期219-221,共3页周文浩 王世雄 胡琴 黄荣魁 
5p-综合征是染色体缺失异常的常见类型，主要表现为哭声似猫叫、小头、智能低下等。本文报道6例患者，并对其临床表现和细胞遗传学特征进行了分析。
关键词：婴儿 猫叫综合征 细胞遗传学 5p缺失 
染色体异常和临床相关研究——17种核型和病例报道
《中国优生优育（1990-2002上半年）》1996年第2期68-70,共3页王世雄 胡琴 黄荣魁 李一峰 曹英 储松雯 姚慧玉 徐承静 潘啄如 徐雪梅 
报道15例(种)罕见或少见染色体核型,包括三体、部分三体、部分单体、环状染色体、平衡易位:证实1例XXY核型的新生儿色素失禁症,国内未见报道;221例羊水染色体病产前诊断(其中4例严重血性羊水)全部成功,缩短时间平均为7.5天;骨髓染色体证...
关键词：病例报道 染色体异常 相关研究 核型 临床 血性 11号染色体 成功 平均 时间 
染色体异常和临床相关研究:17种核型和病例报道
《临床儿科杂志》1995年第6期379-380,共2页王世雄 胡琴 黄荣魁 李一峰 曹英 储松雯 
通过改良技术和完善临床,在外周血染色体研究中,发现15种罕见或少见染色体核型(包括三体、部分三体、部分单体4例,环状染色体4例,染色体平衡易位7例);1例具有XXY核型新生儿色素失禁症和1例具有11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型...
关键词：染色体异常 染色体核型 基因突变 儿童 
人精子染色体制备方法的改良与应用
《上海第二医科大学学报》1995年第3期235-238,共4页王世雄 黄荣魁 胡琴 李一峰 曹英 
对８０例正常人组进行精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析，成功率为６２．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较，Ｐ＜０．０５，有差异。精子染色体数目和结构畸变率分别为２．３％和０％。另对４６例临床对象进行精子染色体...
关键词：精子 制备技术 G显带核型 染色体显带 
人精子染色体改良技术及其应用
《上海医学》1995年第1期1-4,共4页王世雄 黄荣魁 胡琴 李一峰 曹英 
上海市科委资助
课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析技术。在对８０例对象的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析中，成功率为６２．５％，较Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法的成功率（５８．１％）进一步提高。通过对正常人、不育、流...
关键词：人 精子 染色体 改良技术 制备 
羊水细胞培养诊断染色体病被引量：1
《上海第二医科大学学报》1994年第2期98-101,共4页王世雄 胡琴 李一峰 曹英 黄荣魁 
上海市科委资助研究课题
１９８８年５月至１９９３年４月，对２０８例妊娠１６～２０周孕妇进行羊膜腔穿刺，取羊水细胞培养作染色体病产前诊断，检出异常６例，检出率２９％。６例异常包括：在９例夫妇一方为染色体平衡易位携带者对象中发现２例；８０例高龄...
关键词：羊水 细胞培养 产前诊断 染色体病 
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