严重联合免疫缺陷

作品数：111被引量：173H指数：6
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RAG1基因突变致严重联合免疫缺陷一例并文献复习
《国际儿科学杂志》2024年第5期352-355,共4页王静 杨男 
辽宁省科学技术厅辽宁省科学技术计划项目(2022JH2/101500004)。
目的分析RAG1基因突变致严重联合免疫缺陷患儿的临床特点, 以期在临床工作中早期识别以反复呼吸道感染起病的严重联合免疫缺陷患儿, 并早期采取有效治疗措施。方法回顾分析2021年2月于中国医科大学附属盛京医院住院的一例RAG1基因突变...
关键词：儿童 严重联合免疫缺陷 RAG1基因 反复呼吸道感染 
应用TRECs筛查新生儿严重联合免疫缺陷的Meta分析被引量：2
《中国循证医学杂志》2023年第6期665-671,共7页唐亮 潘梦文 崔其亮 吴繁 
广东省自然科学基金项目(编号:2021A1515011225)。
目的系统评价T细胞受体删除环(TRECs)筛查新生儿严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断准确性。方法计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、Web of Science、CBM、WanFang Data和CNKI数据库,搜集与研究目的相关的诊断准确性研究,检索...
关键词：严重联合免疫缺陷病 TRECS 新生儿筛查 META分析 系统评价 
IL7R基因缺陷致儿童严重联合免疫缺陷病1例
《国际遗传学杂志》2023年第3期236-239,共4页杜彦强 王义 马乐 
陕西省科技厅-自然科学基础研究计划面上项目(2021JM-560);西安市科技局西安市创新能力强基计划-医学研究项目(21YXYJ0009);西安市儿童医院院级科研项目(2021H13)。
患儿,女,系母G1P0,足月因"羊水少"行剖宫产娩出,出生体重2.4 Kg。母乳喂养,未添加辅食。患儿2月龄及4月龄时均因"支气管肺炎"住院治疗5~7 d。3月抬头,5月翻身,可咿呀发音。5月24天,以"间断发热伴呼吸急促5 d"入西安市儿童医院。5 d前患...
关键词：进行性加重 添加辅食 口周发绀 支气管肺炎 呼吸急促 基因缺陷 近亲结婚 呼吸衰竭 
B细胞阴性严重联合免疫缺陷患儿1例的临床表型及RAG1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期238-241,共4页黄娟 郭晓峰 吉炜 
目的报道1例以暴发性心肌炎为临床表现的B细胞阴性严重联合免疫缺陷(B-SCID)患儿,并对其进行基因变异分析。方法选取2021年1月31日就诊于福建省妇幼保健院的B-SCID患儿1例为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并通过Sanger测...
关键词：严重联合免疫缺陷症 B细胞阴性 RAG1基因 基因变异 
宫内干细胞治疗多种胎儿遗传性疾病的可能性被引量：1
《中国组织工程研究》2021年第31期5034-5039,共6页揭秋玲 孙菲 
广东省基础与应用基础研究基金面上项目(2019A1515010019),项目负责人:孙菲;南方医科大学南方医院院长基金(2018Z014,2017C001),项目负责人:孙菲;国家自然科学基金(81660433),项目参与人:孙菲。
背景:产前诊断筛查技术的发展使得产前治疗成为可能。对于多种胎儿遗传性疾病,宫内干细胞治疗具有显著的优势。目的:通过目前已有的实验研究和临床资料分析宫内干细胞治疗产前胎儿疾病的可行性。方法:应用计算机检索中国知网、万方医学...
关键词：宫内干细胞 免疫 遗传性疾病 严重联合免疫缺陷症 造血干细胞 间充质干细胞 羊水干细胞 治疗 综述 
JAK3新突变致不典型严重联合免疫缺陷病1例并文献复习
《中国实用儿科杂志》2021年第10期792-795,共4页高婷婷 咸雨蔚 王大海 张冉冉 柏翠 张秋业 常红 林毅 
目的探讨JAK3基因突变所致不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点。方法对2020-04-07就诊于青岛大学附属医院的1例不典型SCID患儿临床特点及基因检测结果进行分析,回顾相关文献。结果患儿为9岁女性,近4...
关键词：严重联合免疫缺陷病 JAK3基因 不典型 基因突变 
NOD/SCID小鼠皮下及肾包膜下子宫内膜癌移植瘤模型的实验研究
《南通大学学报（医学版）》2020年第4期305-310,共6页黄燕 江明 杨晓清 张磊 任萍 杨颖莉 张玉泉 
国家国际科技部合作项目(2011RR0001)。
目的:采用人子宫内膜癌细胞株建立非肥胖糖尿病/严重联合免疫缺陷(non-obese diabetic/severe combined immunodeficient,NOD/SCID)小鼠肾包膜下及皮下异种移植模型,为进一步研究其肿瘤学特性提供良好的动物模型。方法:绿色荧光蛋白转染...
关键词：非肥胖糖尿病/严重联合免疫缺陷 皮下模型 肾包膜下模型 子宫内膜癌 小鼠 
DNA连接酶4缺乏症致反复肺炎1例报告被引量：1
《中国实用儿科杂志》2020年第6期490-492,共3页薛仁杰 田曼 赵德育 包玉玲 顾海燕 王娅萍 王筠 
DNA连接酶4缺乏症(DNA ligase IV syndrome,LIG4),又称LIG4综合征(OMIO#606593),是一种与联合免疫缺陷相关的罕见常染色体隐性遗传病。临床主要表现为小头畸形、鸟样面容、生长发育迟缓、皮肤异常和全血细胞减少[1]。本文报告1例LIG4综...
关键词：DNA连接酶4缺乏症 严重联合免疫缺陷病 反复肺炎 小头畸形 鸟样面容 
四种常见原发性免疫缺陷病的临床感染和皮肤表现被引量：4
《诊断学理论与实践》2019年第4期442-447,共6页刘晓依 陈琢 吴静 金莹莹 陈同辛 陈戟 
目的:分析4种原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID)的临床感染情况和皮肤特征,帮助皮肤科医师早期识别并诊断这4种疾病。方法:回顾性分析2003年1月至2016年7月在我院确诊的87例年龄为1个月~15岁的PID患者的临床感...
关键词：原发性免疫缺陷病 慢性肉芽肿病 高IGE综合征 严重联合免疫缺陷病 WAS综合征 感染 皮肤表现 
1例X-连锁原发严重联合免疫缺陷病伴噬血细胞综合征的基因诊断
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2019年第4期213-216,共4页王书春 罗荣华 竺晓凡 
1病例资料患儿,男婴,4月龄,主因“发热8天”入院。入院前体温最高39℃,伴阵发性咳嗽,有痰;呕吐4次,均为胃内容物,无腹泻,无皮疹。外院血常规:WBC 3.06×10^9 /L,ANC 2.32×10^9 /L,RBC 2.73×10^12 /L,Hb 58g/L,PLT 38×10^9 /L,以“全...
关键词：噬血细胞综合征 联合免疫缺陷病 基因诊断 X-连锁 全血细胞减少 阵发性咳嗽 呼吸道感染 接种卡介苗 
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