一个遗传性低钾周期性麻痹家系的CACNA1S基因突变研究  

作　　者：王秋芬[1] 杜戎[2] 许春胜[3] 唐朝晖[4] 廖玉华[1] 李伟[4] 吴晓艳[4] 王旭[4] 刘平[4] 张贤钦[4] 祝建芳[4] 任翔[4] 柯铁[4] 杨钧国[1] 

机构地区：[1]华中科技大学协和医院心血管疾病研究所,武汉人类基因组研究中心430022 [2]华中科技大学协和医院风湿科,武汉人类基因组研究中心430022 [3]山东滨州医学院神经科 [4]华中科技大学协和医院人类基因组研究中心,武汉430022

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2006年第2期242-244,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：中国科技部国家高科技"863"项目~~

摘　　要：目的在中国人低钾周期性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis,HOKPP)家系中寻找HOKPP新的突变。方法分析了一个具有4代共46名家族成员的中国HOKPP家系。应用聚合酶链反应、连锁分析、DNA测序和限制性片段长度多态性分析技术研究了第1和第2代成员,以发现该家系可能的致病基因突变;然后用上述研究的结果检测第3和第4代成员,进一步验证结果并对正常成员作出患病的预测。结果对第1和第2代的连锁分析显示该家系的致病基因为CACNA1S基因,其LOD值为3.71;DNA测序显示1582位的核苷酸C被G所替代,为一种新的突变R528G;所有患病个体均带有此突变,而200名对照中没有此突变。检测第3和第4代成员R528G突变,发现所有患者和两名正常年轻女性携带此突变基因。结论发现了CACNA1S基因的一个R528G新突变,能导致中国人低钾周期性麻痹,其外显率可能存在性别差异,此突变将有助于低钾周期性麻痹的诊断和预测。

关 键 词：低钾周期性麻痹 骨骼肌钙通道 基因突变 CACNAIS基因 

分 类 号：R746.3[医药卫生—神经病学与精神病学]